Alexanders sykdom. Form. Diagnose. outlook

Alexanders sykdom er svært sjeldenNevrologisk patologi, som har en progressiv natur. Årsakene til denne patologiske tilstanden er ennå ikke blitt identifisert, men teorien om mutasjonen av GFAP-genet har den sterkeste posisjonen. Dette genet er ansvarlig for kodingen av glialfibrillar surt protein.

Alexanders sykdom utvikler sporadisk,Det er informasjon om hyppige familie tilfeller av denne patologien. Sykdommen er arvet av en autosomal dominant type arv. For tiden skiller forskere tre varianter av denne patologien: voksen, ungdom og spedbarn.

De første manifestasjoner av sykdommens spedbarnsformbegynner omtrent når barnet blir 6 måneder gammelt. De viktigste symptomene er patologisk hodevekst, samt nevrologiske lidelser. Det er forsinkelser i psykomotorisk og fysisk utvikling. Det er noen ekstrapyramidale lidelser, for eksempel chorearthrosis og dystoni. Mulig utvikling av spastisk tetraparese. I tillegg til alt dette har barnet problemer med å svelge. Noen ganger kan pasienten se nystagmus, så vel som hvordan øyebollene beveger seg ufrivillig. Noen ganger har pasienten apné. I gjennomsnitt bor pasientene 2-3 år etter at de første symptomene oppstår. Sykdommer i nervesystemet hos barn er svært farlige for en organisme som ikke er sterk.

Alexanders sykdom, som foregår i ungdommenform, begynner å utvikle seg i perioden fra 4 til 14 år. Retrospektiv analyse viste at de viktigste symptomene litt tidligere: før fylte to barn bak i psykomotorisk utvikling, ofte har epilepsi, og etter hvert dannet tetraparesis mulige pseudobulbar lidelser, hyppige apnea episoder. De fleste av pasientene viste macrocephaly, men det kan ikke settes i tråd med de karakteristiske trekk ved denne sykdommen i infantile perioden. Ofte lider pasienter av uforklarlige oppkast med oppkast, særlig om morgenen. Gradvis er det en økning i pyramidale lidelser, som hjerneataksi, kramper. Det er verdt å merke seg at den intellektuelle funksjonen ikke påvirkes. På MR er Alexanders sykdom (bildet nedenfor) manifestert av typiske endringer. Forventet levetid er 7-9 år etter utbruddet av store symptomer.

Meget variert i sin kliniskemanifestasjoner av den voksne sykdomsformen. Fra det andre til det syvende tiåret av livet begynner symptomatologien. Gradvis utvikler pasienter tegn på cerebellar involvering, så vel som kortikospinale kanaler. Mindre vanlig kan nystagmus og kognitiv svekkelse ses.

Den viktigste metoden for å diagnostisere dettepatologisk prosess er MR, CT og DNA analyse. Alexander har ingen spesifikk sykdom. Terapi er symptomatisk. Prognosen er ugunstig og avhenger av hvor raskt patologien manifesterer seg. Jo tidligere dette skjer, desto raskere blir det dødelige utfallet.