Livsstilen til barn med Shvakhman-Diamond syndrom

Hvis barnet for den første måneden i livet gjorde mindre enn100 gram, han har for ofte, flytende, veldig fett avføring og nesten ingen appetitt, da kan vi anta tilstedeværelsen av en slik sykdom som Shvakhman-Diamond syndromet. Hos barn forårsaker sykdommen disse symptomene.

Sakshistorie: årsaker

Våren 1964, forskerne Bodian og Sheldonfor første gang beskrev tegnene på denne sykdommen, kaller det hypoplasia i bukspyttkjertelen. Etter en stund bestemte en annen vitenskapelig tandem å studere dette spørsmålet grundigere, og som et resultat viste det sig at det var en litt annen type sykdom. Så det var et syndrom Shvahmana-Diamond.

Denne sykdommen smitter barn svært sjelden. Statistikken viser at en av femti tusen barn blir syk. Likevel eksisterer sykdommen og er av genetisk natur, det vil si at den overføres til barnet fra begge foreldrene med en autosomal resessiv type. Kjernen i prosessen består i mutasjonen av en bestemt del av det syvende kromosomet av genet, betegnet med forkortelsen SBDS. Dette genet inneholder et spesifikt protein, som i små mengder er i hvert menneskeorgan, men det største antallet er notert i bukspyttkjertelen. Som et resultat, når en genmutasjon oppstår, forekommer endokrin dysfunksjon i dette organet, blir produksjonen av lipase brutt, og følgelig er mangelen på dette enzymet tilstede. Selv om sykdommen ikke er fullstendig forstått, og den nøyaktige funksjonen til det muterende genet er ukjent, er det klart at i tillegg til funksjonsfeil i bukspyttkjertelen, har den også en ødeleggende effekt på benmargen.

De fleste mennesker som lider av denne sykdommenmottok dette defekte genet fra foreldrene. Men det er også sporadiske tilfeller når utseendet av en sykdom under embryonisk utvikling ble påvirket av kussevirus eller, for eksempel, Coxsackie.

Syndrom Shvahmana-Diamond: symptomene

Denne sjeldne sykdommen er preget av en forsinkelsei den intellektuelle-mentale og fysiske sfæren av utvikling. Symptomer kan manifestere fra fødselen og fra seks år, med begynnelsen av introduksjonen av komplementære matvarer.

• Det første og mest slående symptomet på sykdommen er hyppig og spesifikk diaré. Stolen utmerker seg ved sin ekstremt fette fylling, leirefarge og fetid lukt. Spesialister kaller det en steatorrhea.
• På bakgrunn av konstant frustrasjon begynner barnet raskt å miste vekt og appetitt, noe som ofte fører til dystrofi.
• Barn med Schwamman-Diamond syndrom er utsatt for hyppige sykdommer, da deres immunsystem er betydelig svekket.
• Benmarg dysfunksjon fører til alvorligforskyvninger i blodformel - ofte anemi av varierende alvorlighetsgrad, nøytropeni (en nedgang i beskyttelsesfunksjonen), trombocytopeni (et brudd på blodkoagulabilitet og som en konsekvens en tendens til rikelig blodtap). Pankytopeni blir ofte observert - en kraftig nedgang i alle blodceller.
• Hormonale lidelser fører til stunting og forsinket pubertet (i senere tilfeller).
• Det intellekt og den neuropsykiske sfæren lider.
• Også pasienter med Shvakhman-Diamond syndrom har benanomalier, et brudd på mineralskomponenten, hyppige årsakssviktbrudd.

På hvilken form av sykdommen finner sted,avhenger av sykdomsforløpet og dens prognose. For eksempel, med en mild grad av dette syndromet, er ikke alle de ovennevnte lidelser og symptomer tilstede, mens den alvorlige formen er preget av et raskt og ekstremt ugunstig kurs.

Utvilsomt er sykdommen reflektert i fremtidenLivsstilen til både pasienter og foresatte. Barnet trenger konstant omsorg, omsorg og oppmerksomhet. Det krever også hyppige sykehusinnleggelser i ulike klinikker, kjøp av dyre rusmidler for å opprettholde liv og helse for slike barn. I tillegg er små pasienter i dire behov for kosthold og livslang.

Diagnose av sykdommen

For å diagnostisere en sykdom er det nødvendigskille den fra cystisk fibrose, med hvilken denne sykdommen er lik symptomatologi. Cystisk fibrose er også en alvorlig genetisk patologi i bukspyttkjertelen. For å bestemme den nøyaktige diagnosen, er en måling av konsentrasjonen av elastase (enzym) i fekalmasser og svetteprøver foreskrevet. Hvis konsentrasjonen av natriumklorid i potten økes, og elastase i analysen senkes, er testen for cystisk fibrose positiv. Ellers behandler legen en sykdom som heter Shvakhman-Diamond Syndrome.

Diagnosen av denne patologien er ikke annerledesekstrem kompleksitet, fordi symptomene vanligvis er for uttalt. Derfor kan enhver kvalifisert barnelege mistenke tilstedeværelsen av denne sykdommen. Komplekset med tiltak for å identifisere syndromet omfatter følgende tiltak:

1. Legen må korrekt samle en anamnese, roligintervjuer foreldre når barnet hadde karakteristiske symptomer i form av en grøtaktig avføring, mangel på appetitt, undervekt og andre symptomer. Forresten, diaré hos barn med Shvakhman-Diamond syndrom kan nå 14 ganger om dagen.
2. Legen oppfordrer nødvendigvis anamneseen, angående familiens sykdommer, og finner også ut hvor ofte barnet lider av smittsomme sykdommer.
3. Neste er en direkte undersøkelse av pasienten: måling av temperatur og trykk, finne ut pulsfrekvensen, lytte til phonendoscope av hjerte og lunger, følelse av indre organer.
4. Omfattende kliniske analyser av blod og avføring utføres. Vanligvis viser sistnevnte en uttalt steatorii. Blodformelen er signifikant svekket, men sukker er som regel normal.
5. Studien av urin er foreskrevet. I analysen av urin, protein, erytrocytter og leukocytter økes.
6. Etter disse studiene obligatorisk obligatorisk CT, MR i bukorganene og ultralyd. Hvis dette syndromet oppstår, er patologien i bukspyttkjertelen fullstendig bekreftet.
7. Barnelæren retter som regel pasienten til å konsultere en genetikk og gastroenterolog. Du kan trenge en radiografisk undersøkelse av beinvevet og konklusjonen av en nephrologist.
8. Men den dyreste og pålitelige er DNA-analyse.

Terapeutiske hendelser

Behandling av pasienter med Shvakhman-Diamond syndrom er primært rettet mot å opprettholde vitale funksjoner.

For å gjøre dette, bruk substitusjonsbehandling -etterfylling av manglende enzymer og hormoner. Preparater av pankreatin i høye doser tas for livet. Det er også nødvendig å gjenopprette blodformelen. I dette tilfellet er anemi lettest å behandle. Hvis det er samtidig smittsomme sykdommer (på grunn av uttalt immunfeil, blir barnet ofte syk), så kobler de antibiotikabehandling. I patologier karakterisert ved alvorlig kurs, bruk stråling og kjemoterapi, samt benmargstransplantasjon.

diett

Livsstilen til slike pasienter, i tillegg til terapeutiskprosedyrer, er for alltid forbundet med en bestemt diett. Det bør være en kalori-meny basert på protein og øyeblikkelig fett. Kosthold i dette tilfellet skal inneholde 150% av kaloriene fra kostholdet til vanlige barn i denne alderen. Dette er spesielt nødvendig for pasienter med 10% kroppsvektsunderskudd. I tillegg til produkter, er spesialisert ernæring brukt: terapeutiske blandinger basert på koeproteiner (hvis det er allergi og deretter syntetisert). Obligatorisk for å utføre vitaminterapi, fordi på grunn av hyppig diaré blir vitalt viktige stoffer raskt vasket bort fra kroppen.

prognoser

Med hensyn til prognoser, er alt avhengig avtilstrekkelig behandling og pasientens livsstil, samt alvorlighetsgraden av sykdommen. I vanskelige tilfeller overlever barn knapt til 7 år, og med ikke for alvorlige former - opptil tjue eller flere.

</ p>