Trisomi 21: normal ytelse

Trisomi - tilstedeværelsen av flere eller en ekstra kromosom i kromosomet settet. Det mest populære alternativet - det er tilstedeværelsen av en ekstra kromosom i det 13., 18. og 21. kromosom.

Downs syndrom

Det andre navnet på denne sykdommen er trisomi. Den første til å undersøke det i sin praksis og beskrevet Dr. Lengdon Down i 1866. Legen oppgir korrekt de viktigste underliggende symptomene, men han kunne ikke korrekt finne årsaken til dette syndromet. Forskere var i stand til å avdekke mysteriet av trisomi 21 bare i 1959. Da ble det funnet at denne sykdommen har en genetisk opprinnelse. Kopier av 21 kromosomgener er ansvarlige for egenskapene til syndromet, nemlig tilstedeværelsen av et ekstra kromosom fører til en slik patologi. Det er kjent at hver humane celle inneholder tjue-tre par kromosomer. Første halvdel går gjennom egget fra moren, og den andre - gjennom sæd fra faren. Men noen ganger oppstår en feil, og kromosomet kan ikke skille, så en av foreldrene kan få en ekstra enhet. Det er verdt å merke seg at gutter og jenter lider av Downs syndrom på samme måte. Også foreldrenes geografiske posisjon spiller ingen rolle. Ifølge statistikken lider for åtte hundre barn en trisomi 21.

Årsaker og risiko for trisomi 21. Standarden på risikoindikatorer

Årsakene til utviklingen av Downs syndromstudert. Forskere argumenterer fortsatt om denne patologien. Det eneste de er enige om er at trisomi 21 oppstår som følge av svikt av mange samspill mellom individuelle gener. Og at det ikke er en arvelig sykdom. Det er også et visst mønster: Hvis morens alder overstiger 35 år, øker forekomsten av denne patologien med tre prosent. Og jo mer kvinnens alder blir, desto større er risikoen for at barnet vil få trisomi 21. Dermed er risikoen for å føde et sykt barn hos kvinner på tjuefem år 1 barn per 1250 barn, og etter førtiett 1 barn for 30 nyfødte. Det skal bemerkes at farenes alder ikke påvirker sykdommenes begynnelse. En kvinne med Downs syndrom kan føde et sykt barn med en sannsynlighet på 50 prosent, menn med denne sykdommen er ufruktbar. Ved foreldre som har barn med denne patologien er risikoen for trisomi 21 i et andre barn en prosent.

Metoder for å bestemme kromosomale abnormiteter

Hver kvinne planlegger en graviditet,bekymringer for helsen til den fremtidige babyen. Moderne medisiner gjør det mulig å gjenkjenne mange patologier av barnets utvikling i livmor. Som nevnt ovenfor, multipliserer den forventede risikoen for trisomi 21 med økningen i delurientens alder. Fordi de kvinnene, hvis alder er i fare, utnevne screening i første trimester av svangerskapet. Men ikke bare alder kan bli grunnen til at legen har frykt for at fosteret kan utvikle trisomi 21. Normen som analysen er tildelt, er:

• medfødte patologier i tidligere svangerskap, spesielt kromosomale patologier;
• Tilstedeværelsen av uforklarlige graviditeter;
• Tilstedeværelse av alvorlige medfødte sykdommer hos slektninger;
• de overførte smittsomme sykdommene på tidlige svangerskapsbetingelser;
• stråling eksponering;
• fødsel av det første barnet med dette syndromet;
• Vedtak i de tidlige stadier av narkotika med teratogen effekt.

Blodet er tatt for analyse og deretterprøven er plassert i et spesielt apparat, ved hjelp av hvilken detekterer tilstedeværelsen av patologi. Av indisier som bestemt ved trisomy 21, blir normale verdier tas i betraktning sammen med andre objektive faktorer. Disse inkluderer: alder mødre, vekt, tilstedeværelse av frukt, tilstedeværelse eller fravær av dårlige vaner og andre. Det var først etter at det ble gjennomført en full undersøkelse, kalkulert risiko, og indikatoren "trisomi 21" bekreftet - en kvinne invitert til en konsultasjon med en gynekolog, der hun ble fortalt om den mistenkte nærvær av Downs syndrom i det ufødte barnet. En kvinne kan bestemme seg for å avslutte graviditeten. Men screening resultater alene kan ikke gi hundre prosent diagnosen. Dersom analysen gir et positivt resultat, legen utpeker vanligvis en punktering CVS.

Symptomer og tegn på Down syndrom manifestasjon

Som regel oppdages trisomi 21 i de første minuttene av et barns liv. Det finnes en rekke eksterne tegn, ifølge hvilke legen kan gjøre denne diagnosen. Disse inkluderer:

• kort hals, flat nese og ansikt, liten munn, store, vanligvis stikker tungen, mongoloid av øynene, litt deformerte ører;
• uregelmessig himmel, tunge med spor, flat nesebro;
• Korte og brede armer, palmer med en brett, forkortet phalanx på langfingeren;
• hvite flekker på øynene av øynene;
• liten kroppsvekt;
• veldig svak muskel tone;
• krumning i brystet.

Patologi av indre organer

Vi kan si at hos personer som har blitt diagnostisert med "trisomi 21", er frekvensen av samtidige sykdommer som følger:

• medfødte hjertefeil;
• ulike sykdommer i mage-tarmkanalen;
• risikoen for kreft er mye høyere enn hos friske mennesker;
• døvhet;
• nedsatt syn
• søvnapné;
• fedme;
• forstoppelse,
• infantile spasmer;
• Alzheimers sykdom.

Trisomi 21. Normale indikatorer for psyko-emosjonell manifestasjon

Kanskje den vanligste lidelsen ibarn med hvem en slik diagnose er laget er et brudd på psyko-emosjonell utvikling. Folk med patologi av trisomi 21 er vanskelige å lære, de er ikke sosialt, de kan nesten ikke mestre tale. Ofte er slike barn enten hyperaktive eller helt uskadelige. Disse menneskene er svært utsatt for depresjon. Men det bør bemerkes at slike barn er veldig hengiven, lydig og oppmerksom. De kalles også "solbarn".

Behandling av Downs syndrom

Dessverre, denne patologien for dagenstiden er uhelbredelig. Det eneste som kan hjelpe slike mennesker er å behandle sammenhengende sykdommer. Dermed kan du forlenge livet til "solfylte mennesker" og forbedre livskvaliteten.

Prognose for Downs syndrom

Senest forventet levealder for menneskermed patologi i 21 kromosomer økte kraftig. Alt takk til bedre kvalitet på undersøkelser og behandling. En person med et slikt syndrom kan kvalitativt leve opp til femti fem eller flere år. Gjennom integrering i samfunnet, kan folk med Downs syndrom leve et fullt liv, barn kan gå til vanlige skoler. Hittil er mange kjent som klarte å gi et stort bidrag til det offentlige liv og til og med bli berømte.

Praktiske råd for foreldre til "solfylte" barn

Foreldre som blir informert om at deres barnsyk med Downs syndrom, er det mange spørsmål knyttet til videre pleie og oppdragelse av barnet. Inntil nylig har vi i vårt samfunn blitt skadet mot slike mennesker. Denne holdningen skyldes mangel på informasjon. Men i det siste har flere og flere opplysninger blitt mottatt av publikum om folk som er noe annerledes enn oss. Nå blir et stort antall sentre opprettet, hvor foreldre med sine "solfylte barn" kan komme. I dem deler de ikke bare sine suksesser og erfaringer, men lærer også barna å tilpasse seg hverdagsproblemer og delta i det moderne samfunn. Det er viktig å håndtere ikke bare barnets mentale utvikling, men også med det fysiske. Gode ​​resultater er gitt av fysiske aktiviteter og ergoterapi. Det er nødvendig å trene barnet til selvbetjening. Det er veldig viktig å engasjere seg i et "sol" barn fra barndommen. Det er mange metoder for å utvikle slike barn. Og hvis nært folk hjelper barnet til å takle sine egne særegenheter, er sjansene at barnet ikke vil skille seg i noe fra sine jevnaldrende. Han kan ikke bare gå til en vanlig skole, men også få et yrke, og dermed bli et fullt medlem av samfunnet.