Bombay fenomenet er hva?

Menneskekroppen er kjent for sin unikhet. På grunn av de forskjellige mutasjoner forekommer daglig i kroppen vår, blir vi individ, som noen tegn på at vi tilegner oss, er vesentlig forskjellig fra de eksterne og interne faktorer av andre mennesker. Det gjelder blodgruppene.

Vanligvis er det vanlig å dele det inn i 4 typer. Men svært sjelden, men det fant at den personen som må være en gruppe av blod (på grunn av genetiske egenskaper av foreldrene), har en helt annen, spesifikk. Et slikt paradoks kalles "Bombay fenomenet".

Hva er det

Med dette begrepet mener vi en arvelig mutasjon. Det skjer svært sjelden - opp til 1 sak per ti millioner mennesker. Bombay fenomenet fikk navnet sitt fra den indiske byen Bombay.

I India er det et oppgjør i menneskersom er ganske vanlig "kimær" blodgruppe. Dette betyr at ved bestemmelse av erytrocytantigenene ved standardmetoder viser resultatet for eksempel den andre gruppen, selv om det faktisk er på grunn av mutasjonen hos mennesker den første.

Dette skyldes dannelsen hos menneskerrecessivt gen parene N. Normalt, hvis en person - heterozygote for dette genet, blir tegnet ikke vises, et recessivt allel kan ikke utføre sin funksjon. På grunn av feil kombinasjoner av moder kromosomer er det dannet et par av recessive gener, og Bombay fenomen oppstår.

Hvordan utvikler den?

Historien om fenomenet

Et lignende fenomen har blitt beskrevet i mange medisinske publikasjoner, men praktisk opp til midten av 1900-tallet hadde ingen en ide om hvorfor dette skjer.

Dette paradokset ble oppdaget i India i 1952. Legen, som gjennomførte studien, la merke til at foreldrene har noen blodgrupper (faren hadde den første og moren hadde den andre), og det fødte barnet hadde en tredjedel.

Interessert i dette fenomenet, var legen i stand tilå bestemme at farenes organisme kunne endre seg på en eller annen måte, noe som gjorde det mulig å tro at han hadde den første gruppen. Meget endring skjedde på grunn av mangel på et enzym, som gjør det mulig å syntetisere det ønskede proteinet, som vil bidra til å bestemme det nødvendige antigenet. Men hvis det ikke var noe enzym, så kunne ikke gruppen fastslås riktig.

Fenomenet av representanter for den europeiske rase er ganske sjelden. Litt oftere, kan du finne media "Bombay blod" i India.

Teorier om opprinnelsen til Bombay blod

En av de viktigste teoriene om fremveksten av en unikblodgruppen er en kromosomal mutasjon. For eksempel vil en person med fjerde blodtype mulig rekombinasjon av alleler på kromosomer. Det vil si, under dannelsen av kjønnsceller gener ansvarlig for den arv av blodgrupper, kan bevege seg på følgende måte: gener A og B vil være i en kjønnscelle (følgende person kan få en hvilken som helst gruppe, unntatt den første) og den andre kjønnscelle vil ikke bære de gener som er ansvarlige for blodtype . I dette tilfellet er det mulig å arve gameter uten antigener.

Det eneste hinderet for spredninger at mange slike gameter dør uten jevne embryogenese. Men kanskje noen overlever, som senere bidrar til dannelsen av Bombay blod.

Det er også mulig å forstyrre genfordelingen ved zygote eller embryotrinn (som et resultat av en mors spiseforstyrrelse eller overdreven alkoholforbruk).

Mekanismen for utvikling av denne tilstanden

Som det ble sagt, er alt avhengig av gener.

Den menneskelige genotype (totaliteten av alle sine gener) avhenger direkte av foreldrene, eller rettere på hvilke tegn som er gått fra foreldre til barn.

Hvis sammensetningen av antigenene er dypere,Legg merke til at blodgruppen er arvet fra begge foreldrene. For eksempel, hvis en av dem har den første, og den andre har et sekund, så vil barnet bare ha en av disse gruppene. Hvis et Bombay fenomen utvikler seg, skjer alt litt annerledes:

• Den andre blodgruppen styres av genet a, som er ansvarlig for syntesen av et spesielt antigen - A. Den første eller null har ingen spesifikke gener.
• Syntese av antigen A skyldes virkningen av stedet for kromosomet H, som er ansvarlig for differensiering.
• Hvis det er feil i systemet i denne delenDNA, kan antigenene ikke riktig differensiere, på grunn av det som barnet kan overta fra den overordnede antigen A, og den andre for å bestemme allelet vil ikke være i stand til å genotype par (konvensjonelt kalt den nn). Denne virkning undertrykker den recessive dampandelen A, hvorved barnet er den første gruppen.

Hvis vi generaliserer alt, viser det seg at hovedprosessen som bestemmer Bombay-fenomenet, er en recessiv epistase.

Ikke-allelisk interaksjon

Som det ble sagt, grunnlaget for utviklingen av Bombayfenomen er ikke-allelisk vekselvirkning av gener - epistase. Denne typen arv utmerker seg ved at et gen undertrykker en annenes handling, selv om den undertrykte allelen er dominerende.

Det genetiske grunnlaget for det som utvikler segBombay fenomen - epistasis. Egenheten ved denne typen arv er at et resessivt epistatisk gen er sterkere enn det for et hypostatisk gen, men det bestemmer blodgruppen. Derfor er inhibitorgenet, som forårsaker undertrykkelse, ikke i stand til å danne noe trekk. På grunn av dette blir et barn med en "nei" blodgruppe født.

Slik interaksjon er genetisk betinget,Derfor er det mulig å oppdage nærvær av en recessiv allel i en av foreldrene. Påvirke utviklingen av denne gruppen blod, mye mindre endring er det umulig. Derfor, de som har et Bombay fenomen, dikterer den daglige rutinen noen regler, og observerer hvilke slike mennesker vil kunne leve normalt og ikke være redd for deres helse.

Funksjoner av livet til mennesker med denne mutasjonen

Generelt gjør folk som bærer Bombay blod ikkeavviker fra de vanlige. Imidlertid oppstår problemer når det trengs en transfusjon (en alvorlig operasjon, en ulykke eller en sykdom i blodsystemet). På grunn av den spesielle antigeniske sammensetningen av disse menneskene, kan de ikke transfiseres med annet blod, unntatt bomber. Spesielt ofte forekommer slike feil i ekstreme situasjoner, når det ikke er tid til å studere analysen av pasientens røde blodlegemer grundig.

Testen vil for eksempel vise den andre gruppen. Hvis blodet i denne gruppen er transfusert til pasienten, kan det utvikles intravaskulær hemolyse, noe som fører til et dødelig utfall. Det er på grunn av denne inkompatibiliteten av antigener at pasienten bare trenger Bombay-blod, nødvendigvis med samme rhesus som hans.

Slike personer blir tvunget fra 18 år til å bevareeget blod, slik at det senere er noe som skal helles i tilfelle behovet. Det finnes ingen andre funksjoner i disse menneskene. Det kan således sies at Bombay fenomenet er en "livsstil", ikke en sykdom. Du kan leve med det, men du bør huske om din "unikhet".

Problemer med faderskap

Bombay fenomenet er et "tordenvær av ekteskap". Hovedproblemet er at ved å bestemme faderskap uten spesielle studier er det umulig å bevise eksistensen av et fenomen.

Hvis noen plutselig bestemte seg for å avklare forholdet davær sikker på å informere ham om at en mutasjon er mulig. Testen for genetisk sammentrekning i dette tilfellet bør utføres mer omfattende, med studiet av blodets antigene sammensetning og røde blodlegemer. Ellers risikerer barnets mor risikoen for å være alene, uten hennes ektemann.

Dette fenomenet kan bare bevises medhjelp genetiske tester og bestemme type blodgruppe arv. Studien er ganske dyr og ikke for tiden mye brukt. Derfor bør fødsel av et barn med en annen blodgruppe umiddelbart mistenke Bombay-fenomenet. Oppgaven er ikke lett, siden dusinvis av mennesker vet om det.

Bombay blod og dets nåværende forekomst

Som sagt, folk med Bombay bloder sjeldne. I representanter for kaukasoidløpet er denne typen blod praktisk talt ikke funnet; I Hindus er dette blodet vanligere (i gjennomsnitt har europeerne dette blodet - ett tilfelle per 10 millioner mennesker). Det er en teori om at dette fenomenet utvikler seg på grunn av Hindus nasjonale og religiøse egenskaper.

Alle vet at i India er kua helligdyr og kjøtt kan ikke spises. Kanskje fordi biff inneholder noen antigener som kan forårsake endring i den genetiske koden, er Bombay blod mer sannsynlig å vises. Mange europeere bruker biff kjøtt, som tjener som en forutsetning for fremveksten av teorien om antigenisk undertrykkelse av det recessive epistasisgenet.

Kanskje påvirker klimaforholdene også, men denne teorien blir ikke studert for tiden, derfor er det ikke noe bevis for sin begrunnelse.

Betydningen av Bombay Blood

Dessverre, om Bombay-blodet i nåtidenfå har hørt tiden. Dette fenomenet er kun kjent for hematologer og forskere som arbeider innen genetisk prosjektering. Bare de vet om Bombay fenomenet, hva det er, hvordan det manifesterer seg og hva som må gjøres når det blir avslørt. Den nøyaktige årsaken til dette fenomenet er imidlertid ikke blitt identifisert.

Hvis det ses fra evolusjonens synspunkt, daBombay blod er en ugunstig faktor. Mange mennesker for overlevelse krever noen ganger transfusjon eller substitusjon. I nærvær av Bombayblod ligger vanskeligheten i umuligheten av å erstatte den med blod av en annen type. På grunn av dette utvikler dødelige utfall ofte slike mennesker.

Hvis du ser på problemet fra den andre siden, så,Det er mulig at Bombay blod er mer perfekt enn blod med en vanlig antigenblanding. Egenskapene er ikke fullstendig utforsket, derfor er det umulig å si hva et Bombay fenomen er - en forbannelse eller en gave.