Gene mutasjoner. Flere allelisme

Flere alleler bestemmer i menneskepopulasjoner fenotypisk heterogenitet. Det er i sin tur en av grunnene til mangfoldet i genpoolen. Multiple allelism forårsaket av genmutasjoner som endrer rekkefølgen av nitrogenholdige baser i DNA-molekylet i den del som svarer til et spesifikt gen. Disse mutasjonene kan være skadelige, nyttige eller nøytrale. Skadelige transformasjoner provoserer arvelige patologier, med hvilke flere allelier er assosiert. For eksempel, kjent mutasjon som endrer strukturen av ett av hemoglobinet kjedeprotein ved å transformere glutaminsyre-kode i kode valin (aminosyre) i genet i det endeparti. Som et resultat av denne overgangen utvikler en arvelig patologi, slik som seglcelleanemi. Superdominance på grunn av det faktum at i heterozygot tilstand, en sterkere ekspresjon av dominerende celler enn i homozygot. Dette fenomenet blir omsatt med krysnings virkning og er i kommunikasjon med slike funksjoner som den totale varighet av liv, levedyktighet og andre. På mennesker, som i andre eukaryoter, blir flere allelismer avslørt i forskjellige former. Det er også et stort antall Mendelske tegn, som bestemmes av forskjellige interaksjoner. Alleler - to forskjellige former, en iboende til det samme genet, som er plassert i homologe kromosomer i de samme områdene.

Når du forutsier arv ved hjelp avMendelske lover, er det mulig å beregne sannsynligheten for utseendet til barn med denne eller den modelleringsfunksjonen. For analyse av overgangen av egenskaper fra generasjon til generasjon er den mest praktiske metodologiske tilnærmingen den genealogiske metoden, som er basert på oppførelsen av stamtavler.

Det skal sies at fenotypisk manifestasjonEt gen påvirkes av andre gener. Som eksempler på en kompleks geninteraksjon, regelmessigheter i arv av Rh-faktor systemet: Rh og minus Rh pluss. I arbeidet med å studere i 1939 ble blodserum fra en pasient som fødte et dødt barn og hadde blodtransfusjon av en mann som var forenlig med ABO-gruppen i sykdommens historie, oppdaget antistoffer. De ble kalt Rh-antistoffer, og pasientens blodgruppe var Rh-negativ. Den Rhesus positive blodgruppen bestemmes av nærvær av en egen gruppe antigener på erytrocytoverflaten, kodet av strukturgener. De bærer i sin tur informasjon om membranpolypeptider.

Bidra til en betydelig reduksjonvitalitet og føre til døden av dødsgenerens kropp. De er gruppert i to grupper. Den første klassen inneholder recessive gener. De provoserer kroppens død bare i homozygot tilstand. Den andre gruppen inneholder dominerende gener. Deres effekt er også mulig i heterozygot tilstand.

Manifestasjonen av dødelige gener kan noteres iulike stadier av utviklingen av den enkelte. Dette er de tidligste stadiene (embryonal dødelighet), og svært sent stadium (fosterdød, provoserende spontan abort, fødsel av uigennyttige monstre). I tillegg til dødelige, halvdødlige gener er også kjent. De provoserer ikke kroppens raske død, men reduserer sin levedyktighet betydelig.

Dominante dødelige gener er tilstede imye mindre enn recessiv. Merle-faktoren er en dominerende kategori. Bærere av dominerende gener, om ønskelig, kan lett fjernes fra avl, siden de har en karakteristisk fenotype. En del av de dødelige gener fremkaller alvorlige uregelmessigheter, den andre delen - nedbrytningen av fysiologiske prosesser.