Holt-Oram syndrom. Hånd-hjerte syndrom

Holts syndrom - Oram - er en alvorlig sykdom medautosomal type arv, som er preget av nederlaget av flere gener. De er ansvarlige for den anatomiske strukturen til hjertet og skjelettet. Denne sykdommen kalles hånd-hjerte syndrom.

Hva er det

Denne sykdommen, arvet,kombinerer de varierende utviklingssviktene i de øvre lemmer og medfødte hjertefeil. Det er svært viktig å gjenkjenne sykdommen i begynnelsen av utviklingen. For å gjøre dette, utfør genetisk forskning. De bekrefter ikke bare diagnosen, men forutsier også sannsynligheten for sykdommen i fremtidige generasjoner.

Ultralyd i graviditetDet gjør det mulig å oppdage brudd i utviklingen av skjelettet i tide. Hvis indikasjonene korresponderer med tegn på sykdommen, utføres en intrafatal skanning av fremtidens barns hjerte. Vanligvis er Holt-Oram syndrom bestemt etter fødselen av babyen. Mistenkelige mangler i skjelettets struktur undersøkes nøye av kardiologen, siden alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av syndromets kardiale manifestasjoner.

Fødselsdefekter

Karakteristiske abnormiteter i strukturen i underarmen ogPensler som vises på den ene siden eller begge samtidig. Grad av underutvikling og deformering av lemmer kan være forskjellig: Dette er tilstedeværelsen av tre falanger på en finger eller når tommelen på hendene er helt fraværende. Ofte skjer det med fingrene på venstre hånd. Det er alvorlige tilfeller når det er en hypoplasi av radius eller fullstendig fravær av radius. Mye mindre ofte notert: sammensmeltede fingre mellom seg selv, brystbenhetens deformitet, undervulst av krakeler og scapula, krumning i ryggraden. Skelettendringer utgjør ikke en trussel mot menneskelivet. Men et brudd på den funksjonelle kapasiteten til det berørte organet kompliserer livet.

Omtrent 85% av pasientene lider av medfødte misdannelserhjerte: innsnevring og åpen kanal i aorta, lungesårets stenose, et brudd på ventilens struktur. Ofte er det en medfødt defekt av interatrialseptumet. Det er forskjellig i alvorlighetsgraden: fra knapt merkbar til en stor sekundær defekt, derav følger hjertesvikt.

Autosomal dominant type arv

For denne sykdommen er preget av:

• Regelmessig overføring av sykdom fra en generasjon til en annen.
• Hvis genet er svært manifestert, går sykdommen ikke over en generasjon, men kan spores til familiemedlemmer i hvert slekt.
• Genet er overført fra foreldre til barn. Unntaket er de nyutviklede tilfellene av sykdommen i familien på grunn av spontan mutasjon av genet, som senere overføres fra den syke forfeden til et sunt avkom.
• Oftere overføres sykdommen langs en overordnet linje.
• Ikke alle i familien arver sykdomsgenet: sunn familiemedlemmer er født etterkommere uten tegn på manifestasjon av sykdommen.

• Hvis barn har en mor, og fedre er forskjellige, eller omvendt, er far en, og mødre er forskjellige, barn av en felles forelder kan arve sykdommen.
• En autosomal dominant arve er ikke avhengig av en person som tilhører en bestemt kjønn. Menn og kvinner er like påvirket sykdom.

Atriell septum

Hvis det er en feil, utviklerMedfødt hjertesykdom, som kan isoleres eller kombineres med andre sykdommer i hjertet. Defekt av interatrialseptum utvikles når en åpen kommunikasjon dannes mellom to atria: venstre og høyre. Dersom en pasient har en sykdom syndrom Holt - Oram, har han en kortpustethet, hjerte knurrer, økt tretthet og redusert fysisk utvikling, det er blekhet av huden og hyppige luftveisinfeksjoner. Medfødt hjertesykdom forårsaket av denne patologi forekommer i ca 5-15% av pasientene, og hos kvinner skjer dobbelt så ofte enn menn.

Faktum er at fosteret, som ligger i mors mors liv,har en åpen oval åpning i det interatriale septumet. Det sikrer normal blodsirkulasjon. Når barnet er født, hullet i de fleste nyfødte lukkes. Selv om det er tider da dette ikke skjer. Men utslipp av blod gjennom åpningen så liten at en person ikke føler anomali og ikke engang mistenker at det har en. Han lever stille til sin alderdom. Slike arvelige avvik som atrieseptumdefekt, kan være av forskjellige størrelser, former og finnes i forskjellige deler av det.

Atrielle atrielle defekter. typer

• Anomalien av den primære delen av septum eren slags feil utvikling av pads og er lokalisert i den nedre delen av sin tredje ved siden av tricuspid ventiler. De kan i sin tur deformeres og ikke takle ytelsen til den tiltenkte funksjonen. Det er tilfeller der med hjelp av en felles ventil med atrioventrikulær septum dannes.
• På den interatriale septum er det en mangel på densDen sekundære delen, som observeres øverst eller i ovoid fossa. I dette tilfellet kommer blodet i høyre atrium fra venstre. Disse feilene kalles ofte sekundære defekter, og de oppstår i nærvær av en defekt i vevet i septumet. Men samtidig er funksjonell og anatomisk patency av defekten bevart.

Symptomer på interatriale defekter

• Holt-Oram syndrom er direkte relatert til alderpasient, størrelsen på septumsdefekten, størrelsen på motstanden til lungekarrene. Mange pasienter med denne feilen ser helt sunn ut og klager ikke. Faktum er at blod kan tømmes fra venstre til høyre på grunn av overdreven fysisk anstrengelse eller tretthet, og ikke på grunn av en defekt. I de aller fleste tilfeller er støy i hjertet ikke hørbart. Dette skjer noen ganger med en signifikant mangel på det interatriale septumet.

• Denne anomali forårsaker ofte prolaps av mitralventilen. Pasienter med en slik sykdom hører godt til av støy eller klienter.
• Hvis størrelsen på defekten er svært stor, hos menneskerdet er takykardi, kortpustethet, et hjertebukk, når organets grenser blir utvidet til høyre. Det er enkelt, ved hjelp av fingrene, å bestemme pulseringen av lungearterien.
• Sekundær atriell septal defekt isjeldne tilfeller kan forårsake hjertesvikt. Dette observeres hos 3-5% av pasientene, hovedsakelig hos barn under ett år. Hvis du ikke har operasjon, er risikoen for død stor.

Atrielle atrielle defekter. årsaker

Anomalier oppstår når primære eller sekundære septa og endokardiale rygger er underutviklet under embryonisk utvikling.

• Utseendet på en defekt er forbundet med genetiske, fysiske, miljømessige og smittsomme faktorer.
• Unormal utvikling av barnets septum i livmoren har en høy grad av risiko hos familier hvis slektninger er syk med medfødt hjertesykdom.
• Sykdommer av den virale karakteren til en gravid kvinne kan forårsake en defekt i det interatriale septumet. Disse er rubella, herpes, chicken pox, syfilis.
• Narkotika og alkohol under graviditet.
• Skadelige stoffer på arbeidsplassen, strålingseksponering.
• Komplikasjoner på grunn av toksisose, som følge av at barnets bærer er truet.

Defekter av interatriale septum. klassifisering

Mellom den tredje og åttende ukengraviditet i moderens livmor banner hjertet av fosteret. Hvis en ufullstendig septum dannes mellom hjerteets høyre og venstre halvdel, fører dette til forekomst av defekter i det interatriale septumet, som preges av hullets størrelse, antall og plassering. Klassifiseringen av medfødte hjertefeil er som følger:

• Primærdefekter er karakterisert ved signifikanti størrelser: fra tre til fem centimeter. Nettstedet for lokaliseringen er den nedre delen av septumet, som ligger over atrioventrikulære ventiler, like over dem. De har ikke en nedre kant.
• Sekundære defekter er dannet som følge avunderutvikling av septum sekundær. De er små i størrelse og finnes i den sentrale delen eller i munnen av venene hule. Det skjer at mangler i septum og unormal flyt i høyre atrium i lungeårene kombineres. I dette tilfellet forblir den atriale septum i den nedre delen.
• Det er tilfeller der sekundære og primære defekter er tilstede samtidig.
• Atrialseptum kan være fraværende helt. Dette fører til dannelsen av et felles, enkelt atrium, som kalles det tre kammerhjerte.

Medfødt hjertesykdom. diagnostikk

Hvis en nyfødt er mistenkt for detteen kardiolog er påkrevd. Spesialisten vurderer symptomene på sykdommen, vurderer arten av puls og trykk, tilstanden til alle organer og systemer. Etter å ha undersøkt babyen utføres et elektrokardiogram, en ultralydsundersøkelse, et fonokardiogram og et hjerte-røntgen. Ved alvorlig sykdom suppleres diagnosen medfødte misdannelser med en annen undersøkelseskardeter kateterisering når en sonde settes inn i hulrommet.

Svært ofte er foreldrene til babyen forstyrret somTilstedeværende lege avslørte ikke denne farlige sykdommen, da den fremtidige moren hadde hele sin graviditet. Årsaken til medfødt hjertesykdom kan være:

• Lav grad av profesjonalitet av legen.
• Medfødte sykdommer kan ikke alltid diagnostiseres i tide på grunn av de spesielle egenskapene til hjerte- og føtale kar.
• Imperfeksjon av medisinsk utstyr.

Årsaker til medfødt hjertesykdom

Medfødte hjertefeil hos nyfødte erKonsekvensen av anatomiske defekter i hjertet og dens ventiler og blodkar, noe som kan forekomme i livmoren. I begynnelsen kan de være usynlig, og kan være forvirrende for barnet rett etter fødselen. Hjertesykdom - er den vanligste medfødte misdannelser hos nyfødte, og står for ca 30%. De er den vanligste dødsårsaken. Årsaker til utvikling av atriell septaldefekt:

• Utsatt under graviditet er virussykdommer, for eksempel rubella, meslinger og andre.
• Genetisk mutasjon forårsaket av bruk av den fremtidige moren til narkotika, alkohol, nikotin.
• Forskjellige avvik fra kromosomsett av foreldre.
• Bestråling med ioniserende stråling.
• Mangel på mikroelementer og vitaminer i kostholdet til en gravid kvinne.
• Effekter av narkotika på fosteret.

Symptomer på medfødt hjertesykdom

Babyene født med denne sykdommen er forskjellige. De har hud, lepper, øre tips har en blåaktig eller blå farge. Noen ganger tverrliggjøres babyens hud blek, og beina blir kald. Dette kalles hvit misdannelse av nyfødte. Det er tilfeller der ekspertene tydelig hører lyder i hjertet når de lytter.

Svært ofte en medfødt organsykdomumerkelig umiddelbart etter utseendet av babyen i lyset. I 10 år vil barnet se helt friskt ut. Men så begynner sykdommen å vises i form av blanchering eller blå hud. Det vil bli merkbare avvik i fysisk utvikling, det vil være kortpustethet.