Denver klassifisering av kromosomer som grunnlag for karyotyping
Alle levende organismer inneholder i kjernene av celleret bestemt sett av genetisk materiale. I eukaryote celler representeres det av kromosomer. For enkelhets skyld med kontoen og vitenskapelige undersøkelser er karyotypen systematisert ved hjelp av ulike teknikker. La oss bli kjent med metodene for å bestille genetisk materiale på eksemplet av menneskelige kromosomer.
Klassifisering av menneskelige kromosomer
Karyotype er et kromosomsett (diploid), plassert i noen av kroppens somatiske celler. Det er karakteristisk for denne organismen og er det samme i alle celler, med unntak av kjønnsceller.
Kromosomer i karyotype er:
- Autosomer, ikke forskjellig i individer av forskjellige kjønn;
- sex (heterochromosomer), varierer i struktur hos individer av forskjellige kjønn.
Cellene i menneskekroppen inneholder 46 filamenterDNA, 22 av dem autosomer og en-genital. Dette er et diploid 2n sett av genetisk materiale. Paret heterochromosomer hos kvinner er betegnet XX, henholdsvis i menn XY, karyotypebetegnelsen, 44 + XX og 44 + XY.
I kimcellerne (gametene) er det et haploid eller enkelt 1n DNA-sett. Eggceller inneholder 22 autosomer og ett X-kromosom, spermatozoa - 22 autosomer og en av heterochromosomene, X eller Y.
Hvorfor er identifikasjon og klassifisering av kromosomer nødvendig?
Denver og Paris klassifiseringssystemerarvelig materiale, mye brukt i det vitenskapelige samfunnet, er utformet for å forene og generalisere begrepet karyotype. En generell tilnærming er nødvendig for riktig presentasjon og tolkning av forskningsresultater innen genetikk, karyosystematikk og utvelgelse.
Skjematisk representeres karyotypen avideogrammer - sekvenser av systematisert og arrangert i synkende rekkefølge av kromosomer. Ideogrammet reflekterer ikke bare dimensjonene av spiralisert DNA, men også noen morfologiske egenskaper, samt egenskaper av deres primære struktur (regioner av hetero- og eukromatin).
Ved hjelp av analysen av disse grafer, er graden av slektskap mellom forskjellige systematiske grupper av organismer etablert.
I en karyotype kan det være par av autosomer,nesten identisk i størrelse, noe som gjør det vanskelig å ordentlig lokalisere og nummerere dem. La oss vurdere hvilke parametere som tar hensyn til Denver og parisisk klassifisering av menneskelige kromosomer.
Resultatene fra konferansen i Denver, 1960
I det året, i byen Denver, USA,konferanse om menneskelige kromosomer ble holdt. Ulike tilnærminger til systematisering av kromosomer (i form av størrelse, posisjon av sentromerer, seksjoner med forskjellige spiraliseringsgrader etc.) ble kombinert til et enkelt system.
Beslutningen fra konferansen var den såkalte Denver-klassifikasjonen av menneskelige kromosomer. Dette systemet styres av prinsippene:
- Alle de menneskelige autosomer er nummerert i rekkefølge fra 1 til 22 da deres lengde avtar, og X- og Y-symbolene er tilordnet kjønekromatidene.
- Karyotype kromosomer er delt inn i 7 grupper, idet man tar hensyn til plasseringen av sentromerer, tilstedeværelsen av satellitter og sekundære sammenbrudd på kromatider.
- For å forenkle klassifiseringen, brukes en sentromerisk indeks, som beregnes ved å dividere lengden på den korte armen med hele lengden av kromosomet og uttrykt som en prosentandel.
Denver klassifisering av kromosomer er anerkjent universelt i verdens vitenskapelige samfunn.
Grupper av kromosomer og deres egenskaper
Denver klassifisering av kromosomer inkluderer syvgrupper hvor autosomes er arrangert i rekkefølge av nummerering, men fordeles ujevnt i antall. Dette skyldes de egenskaper som de er delt inn i i grupper. Mer om dette i tabellen.
Gruppe av kromosomer | Kromosom par tall | Funksjoner av strukturen av kromosomer i gruppen |
En | 1-3 | Lange kromosomer som er godt skilt fra hverandre. I 1 og 3 par er stillingen av midjen metacentrisk, i det andre paret - submetacentriske. |
B | 4 og 5 | Kromosomer er kortere enn forrige gruppe, den primære sammenbrudd ligger submetacentrisk (nær midten). |
C | 6-12 X kromosom | Kromosomer av middels størrelse, alle ikke-ekvivalente submetacentriske, komplekse, idivindualiserbare. Identisk i størrelse og form til gruppens autosomer, slutter replikasjonen senere enn andre. |
D | 13-15 | Kromosomer i en gruppe av mellomstore størrelser med en nesten kantposisjon av primærkonstruksjonen (akrocentrisk) har satellitter. |
E | 16-18 | Korte kromosomer, i 16 par likeverdige metacentriske, i 17 og 18 - submetacentriske. |
F | 19 og 20 | Korte metacentrics, nesten uutslettelig fra hverandre. |
G | 21 og 22 Y-kromosom | Korte kromosomer med satellitter, akrocentrisk. Har små forskjeller i struktur og størrelse. Litt lenger enn de andre kromosomene i gruppen, på den lange skulderen er det en sekundær sammenblanding. |
Som du kan se, er Denver-klassifikasjonen av kromosomer basert på analysen av morfologi uten manipulering av DNA.
Paris klassifisering av humane kromosomer
Grunnlaget for denne klassifiseringen, introdusert fra 1971år, er metodene for differensialkromatinfarging. Som et resultat av rutinemessig farging, får alle kromatider sitt eget mønster fra lyse og mørke bånd, slik at de lett blir identifisert i grupper.
Ved behandling av kromosomer med forskjellige fargestoffer, identifiseres enkelte segmenter:
- Q-segmenter av kromosomer fluorescerer som et resultat av anvendelsen av akryl-sennepfargen.
- G-segmenter vises etter farging ved metoden til Giemsa (sammenfallende med Q-segmenter).
- Farging av R-segmentene foregår av kontrollert termisk denaturering.
For å indikere plasseringen av gener på kromosomer, innføres ytterligere betegnelser:
- Den lange armen til kromosomet er indikert med små bokstaver q, den korte i små bokstaver p.
- Innenfor skulderen identifiseres opptil 4 regioner, som er nummerert fra sentromeren til telomer-enden.
- Nummereringen av band innenfor regionene går også i retning fra sentromeren.
Hvis posisjonen til genet i kromosomet er kjent nettopp, er dets koordinat båndindeksen. Når lokaliseringen av genet er mindre sikker, er den indikert som å være i en lang eller kort arm.
For nøyaktig kartlegging av kromosomer, studermutagenese og hybridisering ved en hvilken som helst teknikk er uunnværlig. Denver klassifisering av kromosomer og parisisk i dette tilfellet er uløselig forbundet og utfyller hverandre.
</ p>
